Grazie ad una collaborazione con Rare Partners Srl e l’Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia, Sirolimus è stato designato farmaco orfano
FERRARA – Grazie alla collaborazione tra l’Università di Ferrara e Rare Partners Srl, società no-profit che si occupa dello sviluppo di nuove terapie e strumenti diagnostici nel settore delle malattie rare, la Commissione Europea ha concesso il 14 dicembre 2015, dopo il parere positivo del Comitato per i Farmaci Orfani (COMP) della European Medicines Agency (EMA), la designazione di Farmaco Orfano al Sirolimus (Rapamycin) per il trattamento della Talassemia intermedia e maggiore.
Ad essere protagonista di questo risultato di successo è il Laboratorio di ricerca sulla terapia genica e farmacogenomica della Talassemia (ThalLab) dell’Università di Ferrara, diretto da Roberto Gambari, docente di Chimica Biologica e Direttore del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie.
“Con il nome di talassemia – commenta Gambari – vengono indicate una serie di malattie ereditarie del sangue causate da livelli ridotti o assenti di catena beta dell’emoglobina, risultanti in diverse manifestazioni che vanno da individui con una severa anemia sino a individui asintomatici. Il trattamento è sintomatico e si considera che la talassemia sia ancora oggi una malattia priva di trattamenti adeguati con una prevalenza stimata tra 0.4 e 1 su 10,000 persone nell’Unione Europea e vicina a 0.1 su 10,000 persone negli Stati Uniti. E’ noto che un aumento di emoglobina fetale nei pazienti talassemici può comportare un rilevante miglioramento clinico. Sirolimus, già utilizzato come immunosoppressore nei pazienti trapiantati, dovrebbe agire nei pazienti talassemici inducendo il differenziamento eritroide e l’espressione di emoglobina fetale, riducendo così la necessità di frequenti trasfusioni di sangue”.
“Questo nuovo uso del farmaco è stato brevettato da Unife, che ha finalizzato con Rare Parners un accordo di collaborazione dal 2011, che coinvolge anche l’Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia (AVLT) di Rovigo – prosegue Gambari – Grazie all’aiuto che Rare Partners ha ottenuto da Wellcome Trust (UK) nell’ambito del loro schema di finanziamenti ‘Pathfinder Award’, siamo riusciti a completare il fondamentale lavoro preclinico e la preparazione della domanda presentata ad EMA. Ora siamo pronti ad iniziare le sperimentazioni cliniche e stabilire una partnership con le aziende interessate alla terapia di questa malattia grave. Le potenziali applicazioni della ricerca condotta ad Unife potrebbero essere rilevanti anche entro breve tempo. Questo risultato significativo per lo sviluppo di possibili protocolli terapeutici per la beta-talassemia è stato ottenuto anche grazie all’attività svolta nell’ambito del progetto THALAMOSS, (THALAssaemia MOdular Stratification System for personalized therapy of beta-thalassemia), finanziato dalla UE nell’ambito del Settimo Programma Quadro (FP7). I risultati ottenuti su cellule eritroidi di pazienti beta talassemici dimostrano non solo che Sirolimus è attivo nell’indurre emoglobina fetale, ma anche che in alcuni casi è più efficace dell’idrossiurea, una molecola ampiamente utilizzata in pazienti con beta talassemia quale induttore di emoglobina fetale. Inoltre i nostri risultati indicano che trattamenti combinati utilizzando sia Sirolimus che idrossiurea potrebbero essere considerati come un’opzione terapeutica efficace in pazienti selezionati”.
EMA attribuisce la denominazione di farmaco orfano ad alcuni prodotti per far avanzare lo sviluppo di farmaci destinati a trattare, prevenire o diagnosticare patologie potenzialmente letali o molto gravi, che sono considerate rare poiché non colpiscono più di 5 su 10.000 abitanti nell’UE.
“Questa designazione – ha aggiunto Marco Prosdocimi, Managing Director di Rare Partners srl Impresa Sociale – dà anche diritto a prestazioni speciali, tra cui il sostegno alla ricerca, l’ammissibilità per l’assistenza alla definizione del protocollo e possibili esenzioni o riduzioni in alcune spese di tipo regolatorio durante lo sviluppo o al momento della domanda di autorizzazione all’immissione in commercio”.
